婴儿查染色体怎么查?

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婴儿染色体检查有下面几种方法:

1、常规染色体检查,即染色体核型分析,是将宝宝外周血淋巴细胞培养后制成涂片,用吉氏染色后,用特殊的方法建“核型”。正常人的核型为46,XY(男性)或46,XX(女性),如有病态,常见的为47,XXY(特纳氏综合征),或47,XX(或XY)/46,XX(或XY),即部分细胞三体。

2、荧光原位杂配,简写FISH,是用荧光标记某一基因组,如用双重FISH检查脆性X综合征时,用FXAS探针和FXAS探针杂配患儿淋巴细胞涂片,计数200个间期核的信号,正常男性信号为1X2=2个,正常女性信号为2X2=4个,如脆性X综合征的女性携带者信号可为4x1+5X3=19个。

3、基因检测,染色体是基因的载体,由1-1.5万个基因组成,如脆性X综合征由脆性X智力低下基因,简写为FGFR3基因突变所致,基因检测即检测该基因,常用聚合酶链反应及DNA测序等技术。

以上是对婴儿染色体检查的介绍,一般当婴儿出现异常情况需要做染色体检查时,医生会根据患者的病情告诉患者做哪几项检查。

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