试管婴儿有必要唐筛吗?

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我们得先知道什么是“唐筛”。 怀孕期间,由于胎儿染色体疾病的发生率较高,且大多数遗传病均无法通过分娩产出的新生儿进行筛查,为降低出生缺陷的风险,确保下一代的健康,在孕期中期(14~20周)需要进行一次血清学筛查,简称“唐氏筛查”。 “唐筛”是通过抽血化验结合年龄、孕周、体重等指标估算胎宝宝的危险性,判断是否存在先天愚型的可能。 如果检测出的结果高风险,则意味着流产风险增大;如果检测结果低风险,则说明流产风险较小。但需要注意的是,即使测出的结果是低风险,也不能保证宝宝就一定完全健康。 因为基因突变的存在状态是随机的,可能一个细胞中有两个甚至更多的突变,而另外的细胞可能一个突变都没有,这样在孕期通过血液检查发现异常的概率其实还是很大的。只不过这种突变不会对胎宝宝造成致命的危害,通常在出生后通过检查才能明确。 目前而言,“唐狮”所涉及的病种已经由原先的3种增加到了7种,检测的项目也越来越多,如NIPT(无创产前检测)。但是无论项目如何增多,其本质还是通过对母血中游离DNA片段的分析来评估胎宝宝罹患遗传病的可能性。

那么,做了“唐筛”还要不要做无创? 一般情况下建议做无创。 因为不管是“唐筛”还是“糖筛”,所依靠的诊断方法都是通过抽取孕妇的血液样本来观察各项指标的数值变化。 虽然方法相同,但由于每个个体存在差异,同样值的数据不同的人出现的结果可能会大相径庭。而且,“唐筛”及“糖筛”属于孕中期的检验项目,若结果有异,需在孕20周后复查;若无异常,可在孕晚期再做一次。两次结果的对照有利于准确判断胎宝宝的情况。 而无创产前检测(NIPT)和唐筛不同,它不需要抽取孕妈的静脉血,只需要抽取5毫升的指尖血就可以完成。因为采样时使用的试剂不一样,所以检测的灵敏度更高,可以检出绝大部分6倍以上的染色体异常,对于18三体,13三体的检测结果准确性达到99%以上。 对孕中期准妈妈来说,如果有条件可以在孕14周到20周之间做一个无创的产前检测。

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